亨廷顿病性痴呆如何鉴别
亨廷顿病性痴呆如何鉴别?亨廷顿病是一种临床表现复杂的运动障碍性疾病,主要依赖遗传学诊断。对于这种比较少见的遗传性疾病,你了解多少?
1.早期常被误诊为精神分裂症、情感性精神病、焦虑症、人格障碍,鉴别点在于明确的家族遗传史,脑变性的证据及以后出现的舞蹈样症状。
2.与其他脑变性疾病鉴别,应根据病史、临床表现特点、神经系统检查和实验室检查等。
附:亨廷顿病 知多少
流行病学
西方国家人群中亨廷顿病(HD)患病率约为 10.6-13.7/10 万人。基因诊断学技术大大提高了疾病的诊断率,特别是对老年人群中晚发型亨廷顿病的确诊,因为这些患者通常无家族史,且由于这些患者痴呆和其他神经变性疾病发生率高,临床诊断较为困难。欧洲人群中亨廷顿病发病率更高。日本、台湾地区其发生率仅为欧洲和北美的 1/10。这种差异是由于 HTT 位点的基因异质性所致。
发病机制 / 病理生理学
1. 遗传学或基因调节因素:HTT 负责编码亨廷顿蛋白,其内有一个 PloyQ 的'部分,而这一部分是由重复 CAG 三核苷酸重复序列所编码。正常人群中这一重复序列的长度为 6-35 个重复,如果扩增超过 40 个重复序列,则会导致发病,出现运动症状。而如果在 36-39 之间,一部分患者会发病,一些患者会继续保持无症状状态。
2. 亨廷顿蛋白结构和功能:亨廷顿蛋白可在全身广泛表达,但根据细胞类型不同表达水平不同,在细胞核和胞浆内均可存在。亨廷顿蛋白的正常功能尚未完全明确,包括其对神经系统发育的影响,对脑源性神经生长因子(BDNF)的产生和转运的作用以及对细胞黏附的影响。
3. 亨廷顿病的病理生物学机制:大量研究数据显示亨廷顿蛋白(fragmentation)片段化可能是其发病的首个关键性步骤。不同类型细胞间亨廷顿蛋白片段的相对浓度部分依赖于 HTT 表达的水平;在神经元中表达高于胶质细胞。亨廷顿蛋白具有多个修饰位点,其翻译后修饰过程可被扩增的 PolyQ 片段所影响,从而反过来影响其毒性作用。
诊断、筛查及预防
亨廷顿的诊断主要基于临床评估、家族史以及对 CAG 重复扩增序列的基因学检测。疾病典型的三联征包括运动障碍(主要表现为舞蹈症)、认知功能(比如注意力等)以及神经精神症状(如淡漠)。神经影像学检查可用于支持诊断,主要是排除其他疾病。
此外,MRI 或 CT 可显示对称性纹状体萎缩,甚至可能在运动症状出现前就已出现(图 1)。一般采用统一亨廷顿病评估量表(UHDRS)进行运动症状评估。
-
强迫症人群分类与治疗方法
强迫症的药物治疗强迫症病人的内心非常痛苦,而强迫症的治疗是个公认的世界性难题,治疗有效率较低。而随着有效药物的出现,强迫症的治疗率得到了一定的提高。目前临床上常用的治疗药物一般为抗抑郁药物,因为这些药物也具有抗强迫作用。主要的药物治疗方法有以下几种...
-
如何解决儿童的焦虑症
儿童焦虑症的原因1、模仿爸爸妈妈有焦虑症,孩子进行模仿。2、父母向孩子述说家中问题有些父母与孩子的关系很好,他们甚至把孩子当成是自己的知心人,当家里出现了类似经济问题、婚姻问题等都会向孩子倾诉,但是作为一个年幼的孩子,他们是没办法理解这些复杂的问题的,于...
-
人不成熟的表现特征
人成熟与不成熟其实跟年龄没有关系,下面心理网小编为大家带来人不成熟的表现特征,看你是不是一个不成熟的人。第一个特征:立即要回报。他不懂得只有春天播种,秋天才会收获。很多人在做任何事情的时候,刚刚付出一点点,马上就要得到回报。(学钢琴,学英语等等,刚开始就觉...
-
为什么要选择死亡
许多人都会感觉活着是多么的美好,但为什么偏偏有人要选择死亡呢?下面为什么要选择死亡是小编为大家带来的,希望对大家有所帮助。他可以选择生,为什么最后却走向了死亡?从心理角度而言,大致有三种力量在起作用:活在当下,分秒难捱,已是不能承受之重;遥想未来,长路漫漫,只...